Kroppens celler består normalt af 46 kromosomer, heraf er de to køns-kromosomer, dvs. de bestemmer kønnet. Hos drenge er kønskromosomerne XY og hos piger XX. Af ukendte og ikke arvelige årsager kan der opstå fejl ved celledelingen under eller lige efter befrugtningen, så cellerne får et ekstra X. Derved opstår tilstanden XXY, eller Klinefelters syndrom. I nogle sjældnere tilfælde kan der være flere end to X- eller også et ekstra Y-kromosom (XXXY, XXXXY, XXYY). Klinefelters syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 660 drenge/mænd. Diagnosen stilles ud fra en blodprøve.

Drengene/mændene bliver sjældent genkendt/diagnosticeret, fordi symptomerne ikke er så udprægede, at Klinefeltere adskiller sig påfaldende fra den øvrige mandlige befolkning. Et symptom alene er ikke nok til, at læger eller andre kan fatte mistanke og anbefale en genetisk test. Ofte er diagnosen først stillet hos voksne mænd i forbindelse med infertilitetstest, hvor man prøver at finde årsagen til barnløshed. I takt med den stigende anvendelse af fostervandsundersøgelser har man påvist flere og flere fostre med Klinefelter syndrom, så diagnosen i sådanne tilfælde er kendt allerede før fødslen. Klinefelterforeningen i Danmark mener absolut ikke, at Klinefelter Syndrom alene er anledning til at få foretaget en abort.

Det er en lige så stor glæde at få en dreng med XXY, som det er at få en dreng med XY. De fleste, dog ikke alle, drenge udvikler under opvæksten mere eller mindre stærke symptomer på Klinefelter syndrom. En tidlig diagnose giver drengen de bedste udviklingsbetingelser. Med den viden og den information, der findes, og som hele tiden øges, kan man give sin søn den hjælp og støtte, han behøver. Det er vigtigt at have gode oplevelser sammen med barnet og tage vare på de egenskaber og muligheder, han har. Tænk på, at dit barn er unikt, og se på, hvilke stærke sider han har.