Klinefelter's syndrom findes hos ca. 1 pr. 660 mænd. Mænd har sædvanligvis kun et X og et Y-kromosom, d.v.s. kromosomsammensætningen er 46,XY. Mænd med Klinefelter's syndrom har mere end et X kromosom, sædvanligvis to X kromosomer, d.v.s. kromosomkonstitutionen 47XXY.
Ved fødslen har Klinefelter drenge testikler af normal størrelse. Når testiklerne hos drenge med normale kromosomer i 11-12 års alderen hurtigt vokser, forbliver Klinefelter drengenes testikler meget små, som regel kun 2 cm. fra pol til pol. Der udvikles som regel kun få sædceller i testes, og mænd med Klinefelter's syndrom er som regel infertile. Drenge med Klinefelter's syndrom bør behandles med testosteron, som regel fra 11-12 års alderen, bedst i form af Restandol tabletter (Restandolundecanoat), der er uden leverpåvirkning.

Klinefelter drenge har hyppigere end andre drenge en noget forsinket motorisk, sproglig og modningsmæssig udvikling, uden at det på nogen måde gør dem til patienter, der kræver speciel behandling. Det er vigtigt, at disse drenge på et tidligt tidspunkt kommer i en god daginstitution, og der er et nært samarbejde mellem forældre og personale i daginstitutionen - børnehaven. Hvis den sproglige udvikling er forsinket, er det vigtigt at få talepædagoghjælp i en periode. Med hensyn til den motoriske udvikling er deltagelse i forældre/barn sportsaktiviteter og gruppeaktivi teter af enhver art af stor værdi. Det samme er iøvrigt tilfældet med henblik på at stimulere den let forsinkede modningsudvikling. I denne forbindelse kan det nævnes, at det også er vigtigt at stimulere disse drenge til selvstændighed og på ingen måde overbeskytte dem.

Med hensyn til manglende muskeludvikling i puberteten og senpuberteten med øget træthed og øget søvnbehov kan dette i høj grad modvirkes, og som regel helt elimineres, ved relevant testosteron behandling fra 11-12 års alderen. Med hensyn til muskeludvikling og udvikling af motoriske færdigheder fra den tidligste barndom, er deltagelse i forskellige former for sport gennem barndommen af stor betydning.

Hvis Klinefelter drenge vokser op i et godt, stabilt og stimulerende miljø, vil deres intelligens ligge inden for normalområdet, om end lidt forskudt, således at der er lidt færre end forventet med en intelligenskvotient over 110, men ingen hyppighed af drenge med en intelligenskvotient under 90. I en gruppe voksne danske mænd med Klinefelter's syndrom fandtes en gennemsnitlig intelligenskvotient på 108 sammenlignet med 115 i en kontrolgruppe.